Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty running	Ikke registrert
Difficulty walking up stairs	Ikke registrert
Gowers sign	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Myotonia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Wasting of thigh muscle	Alltid

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Limited extraocular movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test