Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Difficulty running	Neužfiksuota
Difficulty walking up stairs	Neužfiksuota
Gowers sign	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Myotonia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Proximal lower limb muscle weakness	Visada
Wasting of thigh muscle	Visada

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Limited extraocular movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test