Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Skeletal muscle autophagosome accumulationAltijd
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Difficulty runningNiet vastgelegd
Difficulty walking up stairsNiet vastgelegd
Gowers signNiet vastgelegd
Muscle degenerationNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd
MyotoniaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Proximal lower limb muscle weaknessAltijd
Wasting of thigh muscleAltijd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Limited extraocular movementsSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Motor delaySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen