Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Difficulty running	No registrado
Difficulty walking up stairs	No registrado
Gowers sign	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Myotonia	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Wasting of thigh muscle	Siempre

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Limited extraocular movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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