Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Non signalé
Difficulty walking up stairs	Non signalé
Gowers sign	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Myotonia	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Wasting of thigh muscle	Toujours

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Limited extraocular movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Motor delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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