Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Difficulty running	Neînregistrat
Difficulty walking up stairs	Neînregistrat
Gowers sign	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat
Myotonia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trait	Cât de frecvent apare
Proximal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Wasting of thigh muscle	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Limited extraocular movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu