Ominaisuudet

Geeniin VMA21 yhdistetyt ominaisuudet

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Human Phenotype Ontology yhdistää VMA21-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Difficulty running	Ei kirjattu
Difficulty walking up stairs	Ei kirjattu
Gowers sign	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Myotonia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal lower limb muscle weakness	Aina
Wasting of thigh muscle	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited extraocular movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VMA21-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test