Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49.879.484–49.882.558 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 3,1 kb
Protein
438 aminosyrer
Også kendt som
USP27
MANE Select-transkript
ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Bredere grupperinger

Sådan er USP27X opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved USP27X. USP27X og 15 gener i nærheden på kromosom X, fra 49.381.021 til 50.381.020.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, fremadrettet-strengGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, fremadrettet-strengGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, fremadrettet-strengGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, fremadrettet-strengGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, fremadrettet-strengGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, fremadrettet-strengGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, fremadrettet-strengGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, fremadrettet-strengGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, fremadrettet-strengGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, omvendt-strengPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, fremadrettet-strengPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, fremadrettet-strengUSP27XCLCN5: 49.922.549–50.099.235, fremadrettet-strengCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, omvendt-strengAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, fremadrettet-strengCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, omvendt-strengDGKKDiagram af USP27X: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 49.879.484–49.882.558, 3.075 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 3,1 kb; 1.317 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest USP27X

7

positioner i USP27X, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af USP27X, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). USP27X-genet: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X-genet: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp27x

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test