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Características
Características associadas a TLR3
toll like receptor 3
A Human Phenotype Ontology associa 38 características a TLR3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Confusion | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Abnormal shape of brain | Muito frequente (80–99%) |
| CSF lymphocytic pleiocytosis | Muito frequente (80–99%) |
| Disturbances of consciousness | Muito frequente (80–99%) |
| EEG abnormality | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal speech pattern | Frequente (30–79%) |
| Headache | Frequente (30–79%) |
| Loss of consciousness | Frequente (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Por vezes (5–29%) |
| Coma | Por vezes (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Por vezes (5–29%) |
| Focal aware seizure | Por vezes (5–29%) |
| Focal impaired awareness seizure | Por vezes (5–29%) |
| Increased reflexes | Por vezes (5–29%) |
| Repeated seizures without recovery between them | Por vezes (5–29%) |
| Intellectual disability | Raramente (1–4%) |
| Mental deterioration | Raramente (1–4%) |
| Weakness of one side of body | Raramente (1–4%) |
| Gliosis | Não registado |
| Lethargy | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fever | Frequente (30–79%) |
| Increased CSF protein concentration | Frequente (30–79%) |
| Low blood sodium levels | Frequente (30–79%) |
| Brain swelling | Por vezes (5–29%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Por vezes (5–29%) |
| Low glucose levels in cerebral spinal fluid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| HSV encephalitis | Sempre |
| Meningitis | Sempre |
| Decreased immune function | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated white blood count | Frequente (30–79%) |
| Increased blood neutrophil counts | Frequente (30–79%) |
Constitutional symptom
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nuchal rigidity | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Functional motor deficit | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TLR3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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