Caractéristiques

Caractéristiques liées à TLR3

toll like receptor 3

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à TLR3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Confusion	Toujours
Epilepsy	Toujours
Abnormal shape of brain	Très souvent (80–99 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Très souvent (80–99 %)
Disturbances of consciousness	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Loss of consciousness	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Focal aware seizure	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Rarement (1–4 %)
Mental deterioration	Rarement (1–4 %)
Weakness of one side of body	Rarement (1–4 %)
Gliosis	Non signalé
Lethargy	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)
Brain swelling	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Parfois (5–29 %)
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
HSV encephalitis	Toujours
Meningitis	Toujours
Decreased immune function	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Chills	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nuchal rigidity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TLR3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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