Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TLR3

toll like receptor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan TLR3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Confusion	Altijd
Epilepsy	Altijd
Abnormal shape of brain	Heel vaak (80–99%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Heel vaak (80–99%)
Disturbances of consciousness	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Loss of consciousness	Vaak (30–79%)
Addictive alcohol use	Soms (5–29%)
Coma	Soms (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Soms (5–29%)
Focal aware seizure	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Zelden (1–4%)
Mental deterioration	Zelden (1–4%)
Weakness of one side of body	Zelden (1–4%)
Gliosis	Niet vastgelegd
Lethargy	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Vaak (30–79%)
Low blood sodium levels	Vaak (30–79%)
Brain swelling	Soms (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Soms (5–29%)
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
HSV encephalitis	Altijd
Meningitis	Altijd
Decreased immune function	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Chills	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nuchal rigidity	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Functional motor deficit	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TLR3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen