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Rasgos
Rasgos asociados a TLR3
toll like receptor 3
El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a TLR3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Confusion | Siempre |
| Epilepsy | Siempre |
| Abnormal shape of brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| CSF lymphocytic pleiocytosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disturbances of consciousness | Muy frecuente (80–99 %) |
| EEG abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of consciousness | Frecuente (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | A veces (5–29 %) |
| Coma | A veces (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | A veces (5–29 %) |
| Focal aware seizure | A veces (5–29 %) |
| Focal impaired awareness seizure | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Repeated seizures without recovery between them | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | Raro (1–4 %) |
| Mental deterioration | Raro (1–4 %) |
| Weakness of one side of body | Raro (1–4 %) |
| Gliosis | No registrado |
| Lethargy | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood sodium levels | Frecuente (30–79 %) |
| Brain swelling | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | A veces (5–29 %) |
| Low glucose levels in cerebral spinal fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| HSV encephalitis | Siempre |
| Meningitis | Siempre |
| Decreased immune function | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nuchal rigidity | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Functional motor deficit | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TLR3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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