Características

Características associadas a TCN2

transcobalamin 2

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a TCN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Erythroid hypoplasia	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Irritability	Sempre
Ataxia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Methylmalonic aciduria	Sempre
Elevated blood homocystine	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Acute kidney injury	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TCN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test