Egenskaber

Egenskaber knyttet til TCN2

transcobalamin 2

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til TCN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythroid hypoplasia	Altid
Macrocytic anemia	Altid
Megaloblastic bone marrow	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome stability	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Irritability	Altid
Ataxia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Methylmalonic aciduria	Altid
Elevated blood homocystine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute kidney injury	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TCN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test