Trăsături

Trăsături asociate cu TCN2

transcobalamin 2

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu TCN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythroid hypoplasia	Întotdeauna
Macrocytic anemia	Întotdeauna
Megaloblastic bone marrow	Întotdeauna
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Low blood cell count	Des (30–79%)
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Reticulocytopenia	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of chromosome stability	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Des (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Irritability	Întotdeauna
Ataxia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Lethargy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Diarrhea	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna
Elevated blood homocystine	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute kidney injury	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TCN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu