Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TCN2 seotud tunnused

transcobalamin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TCN2 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Erythroid hypoplasiaAlati
Macrocytic anemiaAlati
Megaloblastic bone marrowAlati
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)
Low blood cell countSageli (30–79%)
Low blood neutrophil countSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
ReticulocytopeniaPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of chromosome stabilityVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating antibody levelSageli (30–79%)
Decreased circulating IgA concentrationSageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationSageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
IrritabilityAlati
AtaxiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
LethargyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
DiarrheaSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle weaknessPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Methylmalonic aciduriaAlati
Elevated blood homocystineSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injuryVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TCN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test