Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TCN2 ile ilişkili özellikler
transcobalamin 2
Human Phenotype Ontology, TCN2 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Erythroid hypoplasia | Her zaman |
| Macrocytic anemia | Her zaman |
| Megaloblastic bone marrow | Her zaman |
| Decreased blood lymphocyte number | Sık (%30–79) |
| Low blood cell count | Sık (%30–79) |
| Low blood neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Reticulocytopenia | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Çok sık (%80–99) |
| Decreased circulating antibody level | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgA concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgG concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgM concentration | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Irritability | Her zaman |
| Ataxia | Kaydedilmedi |
| Intellectual disability | Kaydedilmedi |
| Lethargy | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Diarrhea | Sık (%30–79) |
| Vomiting | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Muscle weakness | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Methylmalonic aciduria | Her zaman |
| Elevated blood homocystine | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acute kidney injury | Çok sık (%80–99) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TCN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde