Merkmale

Mit TCN2 verknüpfte Merkmale

transcobalamin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit TCN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythroid hypoplasia	Immer
Macrocytic anemia	Immer
Megaloblastic bone marrow	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Irritability	Immer
Ataxia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Methylmalonic aciduria	Immer
Elevated blood homocystine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute kidney injury	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TCN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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