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Tratti
Tratti collegati a TCN2
transcobalamin 2
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a TCN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Erythroid hypoplasia | Sempre |
| Macrocytic anemia | Sempre |
| Megaloblastic bone marrow | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
| Low blood cell count | Spesso (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Low platelet count | Spesso (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Irritability | Sempre |
| Ataxia | Non registrato |
| Intellectual disability | Non registrato |
| Lethargy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Vomiting | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Methylmalonic aciduria | Sempre |
| Elevated blood homocystine | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute kidney injury | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TCN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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