Cechy

Cechy powiązane z TCN2

transcobalamin 2

Human Phenotype Ontology łączy z TCN2 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Erythroid hypoplasia	Zawsze
Macrocytic anemia	Zawsze
Megaloblastic bone marrow	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Reticulocytopenia	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Irritability	Zawsze
Ataxia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Diarrhea	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Methylmalonic aciduria	Zawsze
Elevated blood homocystine	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Acute kidney injury	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TCN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test