Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TCN2 susiję požymiai

transcobalamin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su TCN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Erythroid hypoplasiaVisada
Macrocytic anemiaVisada
Megaloblastic bone marrowVisada
Decreased blood lymphocyte numberDažnai (30–79%)
Low blood cell countDažnai (30–79%)
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
ReticulocytopeniaNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of chromosome stabilityLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgA concentrationDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
IrritabilityVisada
AtaxiaNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
LethargyNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
DiarrheaDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle weaknessNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Methylmalonic aciduriaVisada
Elevated blood homocystineDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injuryLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TCN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test