Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TCN2
transcobalamin 2
Human Phenotype Ontology spojuje s TCN2 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Erythroid hypoplasia | Vždy |
| Macrocytic anemia | Vždy |
| Megaloblastic bone marrow | Vždy |
| Decreased blood lymphocyte number | Často (30–79 %) |
| Low blood cell count | Často (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Často (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Často (30–79 %) |
| Low platelet count | Často (30–79 %) |
| Reticulocytopenia | Nezaznamenáno |
Abnormal cellular phenotype
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Často (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Irritability | Vždy |
| Ataxia | Nezaznamenáno |
| Intellectual disability | Nezaznamenáno |
| Lethargy | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Vždy |
| Diarrhea | Často (30–79 %) |
| Vomiting | Často (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Muscle weakness | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Methylmalonic aciduria | Vždy |
| Elevated blood homocystine | Často (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acute kidney injury | Velmi často (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TCN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů