Características

Características associadas a TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a TAF6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Monobrow	Sempre
Prominent nose	Sempre
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Não registado
High palate	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Não registado
Poor speech	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TAF6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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