Rasgos

Rasgos asociados a TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a TAF6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Monobrow	Siempre
Prominent nose	Siempre
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Low hanging columella	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Dental crowding	No registrado
High palate	No registrado
Prominent nasal bridge	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
More active than typical	No registrado
Poor speech	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TAF6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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