Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan TAF6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MonobrowAltijd
Prominent noseAltijd
Low frontal hairlineVaak (30–79%)
Low hanging columellaVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Long eyelashesSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Narrow mouthSoms (5–29%)
Thin red part of the upper lipSoms (5–29%)
Dental crowdingNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Prominent nasal bridgeNiet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostrilNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
More active than typicalNiet vastgelegd
Poor speechNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad big toeVaak (30–79%)
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hairinessAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TAF6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen