Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TAF6 susiję požymiai

TATA-box binding protein associated factor 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su TAF6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MonobrowVisada
Prominent noseVisada
Low frontal hairlineDažnai (30–79%)
Low hanging columellaDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Long eyelashesKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Narrow mouthKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
Dental crowdingNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Prominent nasal bridgeNeužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostrilNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
More active than typicalNeužfiksuota
Poor speechNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad big toeDažnai (30–79%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TAF6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test