Rysy

Rysy spojené s TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology spojuje s TAF6 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Monobrow	Vždy
Prominent nose	Vždy
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Prominent nasal bridge	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
More active than typical	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TAF6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test