Ominaisuudet

Geeniin TAF6 yhdistetyt ominaisuudet

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology yhdistää TAF6-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Monobrow	Aina
Prominent nose	Aina
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Low hanging columella	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
More active than typical	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TAF6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test