Merkmale

Mit TAF6 verknüpfte Merkmale

TATA-box binding protein associated factor 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit TAF6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Monobrow	Immer
Prominent nose	Immer
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAF6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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