Tratti

Tratti collegati a TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a TAF6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Monobrow	Sempre
Prominent nose	Sempre
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Dental crowding	Non registrato
High palate	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Non registrato
Poor speech	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TAF6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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