Tunnused

Geeniga TAF6 seotud tunnused

TATA-box binding protein associated factor 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TAF6 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Monobrow	Alati
Prominent nose	Alati
Low frontal hairline	Sageli (30–79%)
Low hanging columella	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Long eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Dental crowding	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Prominent nasal bridge	Pole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostril	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
More active than typical	Pole registreeritud
Poor speech	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad big toe	Sageli (30–79%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TAF6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test