Özellikler

TAF6 ile ilişkili özellikler

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology, TAF6 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Monobrow	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Low hanging columella	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Prominent nasal bridge	Kaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostril	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
More active than typical	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad big toe	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TAF6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al