Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til TAF6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Monobrow	Alltid
Prominent nose	Alltid
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Dental crowding	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
More active than typical	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TAF6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test