Cechy

Cechy powiązane z TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology łączy z TAF6 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Monobrow	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Low hanging columella	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
More active than typical	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad big toe	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TAF6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test