Egenskaber

Egenskaber knyttet til TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til TAF6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Monobrow	Altid
Prominent nose	Altid
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
More active than typical	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TAF6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test