Caractéristiques

Caractéristiques liées à TAF6

TATA-box binding protein associated factor 6

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à TAF6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Monobrow	Toujours
Prominent nose	Toujours
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Non signalé
High palate	Non signalé
Prominent nasal bridge	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
More active than typical	Non signalé
Poor speech	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad big toe	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAF6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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