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Características
Características associadas a TAC3
tachykinin precursor 3
A Human Phenotype Ontology associa 44 características a TAC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased testicular size | Sempre |
| Primary amenorrhea | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Absent sperm in semen | Muito frequente (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Muito frequente (80–99%) |
| Increased female sex drive | Muito frequente (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Muito frequente (80–99%) |
| Undescended testes | Muito frequente (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Frequente (30–79%) |
| Small uterus | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Frequente (30–79%) |
| Infertility | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Sempre |
| Decreased serum testosterone level | Sempre |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sempre |
| Absence of pubertal development | Muito frequente (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Muito frequente (80–99%) |
| Female hypogonadism | Muito frequente (80–99%) |
| Delayed puberty | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muito frequente (80–99%) |
| Osteopenia | Frequente (30–79%) |
| Osteoporosis | Frequente (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | Por vezes (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal dentition | Por vezes (5–29%) |
| Cleft palate | Por vezes (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Por vezes (5–29%) |
| Lost smell | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Muito frequente (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Muito frequente (80–99%) |
| Enlarged male breast | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Limited armpit hair | Sempre |
| Sparse pubic hair | Sempre |
| Sparse body hair | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anxiety | Frequente (30–79%) |
| Depression | Frequente (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of body height | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Muito frequente (80–99%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TAC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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