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특성
TAC3 연관 특성
tachykinin precursor 3
인간 표현형 온톨로지가 TAC3에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased testicular size | 항상 |
| Primary amenorrhea | 항상 |
| Short penis | 항상 |
| Absent sperm in semen | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased female sex drive | 매우 자주 (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | 매우 자주 (80–99%) |
| Undescended testes | 매우 자주 (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | 자주 (30–79%) |
| Small uterus | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | 자주 (30–79%) |
| Infertility | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased circulating luteinizing hormone level | 항상 |
| Decreased serum testosterone level | 항상 |
| Hypogonadotropic hypogonadism | 항상 |
| Absence of pubertal development | 매우 자주 (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | 매우 자주 (80–99%) |
| Female hypogonadism | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed puberty | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed bone maturation | 매우 자주 (80–99%) |
| Osteopenia | 자주 (30–79%) |
| Osteoporosis | 자주 (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | 가끔 (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal dentition | 가끔 (5–29%) |
| Cleft palate | 가끔 (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Lost smell | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged male breast | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Limited armpit hair | 항상 |
| Sparse pubic hair | 항상 |
| Sparse body hair | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Depression | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of body height | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the voice | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TAC3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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