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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TAC3
tachykinin precursor 3
La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à TAC3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased testicular size | Toujours |
| Primary amenorrhea | Toujours |
| Short penis | Toujours |
| Absent sperm in semen | Très souvent (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Très souvent (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Très souvent (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Très souvent (80–99 %) |
| Undescended testes | Très souvent (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Souvent (30–79 %) |
| Small uterus | Souvent (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Souvent (30–79 %) |
| Infertility | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Toujours |
| Decreased serum testosterone level | Toujours |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Toujours |
| Absence of pubertal development | Très souvent (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Très souvent (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Très souvent (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Très souvent (80–99 %) |
| Delayed puberty | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Très souvent (80–99 %) |
| Osteopenia | Souvent (30–79 %) |
| Osteoporosis | Souvent (30–79 %) |
| Hypermobility of all joints | Parfois (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal dentition | Parfois (5–29 %) |
| Cleft palate | Parfois (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Parfois (5–29 %) |
| Lost smell | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Très souvent (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Très souvent (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Limited armpit hair | Toujours |
| Sparse pubic hair | Toujours |
| Sparse body hair | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anxiety | Souvent (30–79 %) |
| Depression | Souvent (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wide-set eyes | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAC3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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