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Merkmale
Mit TAC3 verknüpfte Merkmale
tachykinin precursor 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit TAC3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased testicular size | Immer |
| Primary amenorrhea | Immer |
| Short penis | Immer |
| Absent sperm in semen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Sehr häufig (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Undescended testes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Häufig (30–79 %) |
| Small uterus | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Häufig (30–79 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Immer |
| Decreased serum testosterone level | Immer |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Immer |
| Absence of pubertal development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Sehr häufig (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed puberty | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Osteoporosis | Häufig (30–79 %) |
| Hypermobility of all joints | Manchmal (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal dentition | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Lost smell | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Immer |
| Sparse pubic hair | Immer |
| Sparse body hair | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAC3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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