Características

Características associadas a STEEP1

STING1 ER exit protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a STEEP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long face	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Broad chin	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)
Prominent crus of helix	Frequente (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STEEP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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