Ominaisuudet

Geeniin STEEP1 yhdistetyt ominaisuudet

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää STEEP1-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long face	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Broad chin	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Usein (30–79%)
Prominent crus of helix	Usein (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STEEP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test