Tunnused

Geeniga STEEP1 seotud tunnused

STING1 ER exit protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STEEP1 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long face	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Broad forehead	Sageli (30–79%)
Narrow face	Sageli (30–79%)
Smooth philtrum	Sageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Broad chin	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Sageli (30–79%)
Prominent crus of helix	Sageli (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STEEP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test