Caractéristiques

Caractéristiques liées à STEEP1

STING1 ER exit protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à STEEP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long face	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Broad chin	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)
Prominent crus of helix	Souvent (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STEEP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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