Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STEEP1

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til STEEP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long face	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Broad chin	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ofte (30–79 %)
Prominent crus of helix	Ofte (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STEEP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test