Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STEEP1 susiję požymiai

STING1 ER exit protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su STEEP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long faceLabai dažnai (80–99%)
Big lower jawDažnai (30–79%)
Broad foreheadDažnai (30–79%)
Narrow faceDažnai (30–79%)
Smooth philtrumDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Broad chinKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
AnxietyKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsDažnai (30–79%)
Prominent crus of helixDažnai (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelixKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STEEP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test