Egenskaper

Egenskaper kopplade till STEEP1

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till STEEP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Narrow face	Ofta (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Broad chin	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Ofta (30–79 %)
Prominent crus of helix	Ofta (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till STEEP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test