Özellikler

STEEP1 ile ilişkili özellikler

STING1 ER exit protein 1

Human Phenotype Ontology, STEEP1 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long face	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Narrow face	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Broad chin	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Sık (%30–79)
Prominent crus of helix	Sık (%30–79)
Abnormality of superior crus of antihelix	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STEEP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al