Merkmale

Mit STEEP1 verknüpfte Merkmale

STING1 ER exit protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit STEEP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Broad chin	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)
Prominent crus of helix	Häufig (30–79 %)
Abnormality of superior crus of antihelix	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STEEP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen