Tratti

Tratti collegati a STEEP1

STING1 ER exit protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a STEEP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long face	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Broad chin	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)
Prominent crus of helix	Spesso (30–79%)
Abnormality of superior crus of antihelix	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STEEP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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